بیماری های خون و سرطان در کودکان

درمان ناباروری ؛ اخلاق و پیشگیری از تولد کودکانی با تالاسمی شدید: (تشخیص قبل از تولد یا تشخیص قبل از کاشت)

مقدمه :

شیوه های نوین ناباروری و پیشگیری از بیماریهای وراثتی اگر چه باعث افزایش امید در زوجهای نابارورشده و در بسیاری از موارد زندگی های مشترک آنان را استحکام بخشیده است ولی نکاتی در رابطه با پیشگیری از بیماریهای وراثتی هست که لازم است متخصصین زنان و زایمان با همکاری مشاوره متخصصین ژنیتیک و سایررشته ها در مورد آن اطلاعات لازم را به خانواده مورد بررسی بدهند و تصمیم گیری جمعی پس از سنجیدن احتمالات مختلف و مشورت با متخصصین رشته های وابسته صورت پذیرد تا از تولد بیماران لاعلاج یا صعب العلاج در خانواده نابارورجلوگیری شود.

معرفی بیماران :

1-      یک زوج فرهنگی پس از 8 سال ناباروری و بررسی های مختلف دریک مرکز دانشگاهی  ، توسط متخصصین زنان و یورولوژی و فوق تخصص غدد سرانجام به روش باروری خارج رحمی (IVF) صاحب فرزند دختری شدند که از 2 ماهگی دچار رنگ پریدگی شدید بود و به آنان اطمینان داده می شد که مسئله مهمی نیست ( فیزیولوژیک ) اما رنگ پریدگی ادامه پیدا کرد و در 6 ماهگی آزمایش خون بیمار چنین بود: , rbc=3, MCV=70, Hb=6, WBC=45000 ,MCHC=27, MCH=23و plat=500000 درمعاینه بزرگی کبد و طحال بارز بود و برای بیمار مشاوره هماتولوژی انجام شد تا تشخیص لوسمی رد یا اثبات شود. هماتولوژیست اطفال برای بیمار الکتروفورز هموگلوبین و برای والدین آزمایش شمارش کامل گلبول  (CBC) و الکتروفورز هموگلوبین درخواست کردو مشخص شد که والدین هردو تالاسمی مینور بوده اند و کودک دچار تالاسمی ماژور شده است .

2-      زوج دیگری پس از 12 سال ناباروری در یک مرکز خصوصی پس از بررسی های مختلف با استفاده از روش لقاح خارج رحمی (IVF) صاحب فرزندی شدند که از  پنج ماهگی به دلیل رنگ پریدگی شدید تحت بررسی قرار گرفت و با تشخیص تالاسمی ماژور برای تشکیل پرونده و تزریق خون منظم معرفی شد.

بحث:

تالاسمی شایع ترین نقص ژنتیکی در بشر است. کشور عزیز ما ایران در کمربند تالاسمی قرار گرفته است و بین سه تا  پنج درصد مردم در استانهای خشک و مرکزی  وهمچنین ده تاپانزده در صد مردم در استانهای شمالی و جنوبی ناقل این ژن هستند.در استان فارس نیز بررسی ها نشانگر شیوع چشمگیر فراوانی این صفت ومتعاقب آن تولد بیماران تالاسمی ماژورحاصل از ازدواج ناقلین بوده است.با توجه به مشکلات فراوانی که برای بیماران و خانواده هایشان وجود داشت از بیست سال قبل (شهریور ماه سال هفتاد)طرح غربالگری مزدوجین انجام و توصیه بر عدم ازدواج ناقلین تالاسمی با یکدیگر (و یا استفاده از روش تشخیص قبل از تولد برای کسانی که منصرف نمی شدند یا قبلا ازدواج کرده بودند و احیانا یک فرزند مبتلا داشتند)به اجرا درآمد از فروردین ماه هشتاد این طرح در کل کشور برای اجرا ابلاغ شد.نتیجه بررسی و ارزیابی از این طرح نشان میدهد که سالانه از تولدیکصد و بیست کودک مبتلا به تالاسمی شدید در استان فارس جلوگیری شده است.

همکاران متخصص زنان و زایمان کشورمان در طول دو دهه اخیر تلاش های شایان تقدیری برای درمان ناباروری داشته اند و با بومی کردن یا انتقال دانش وفناوری لازم برای این منظور خدمات مهمی به خانواده های نابارور ارائه کرده اند. آنان برای بررسی علت ناباروری آزمایشات فوق تخصصی بسیاری انجام میدهند و در مواردی با متخصصین سایر رشته ها نیز مشاوره میکنند؛ولی مشاهده تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور بعد از اینهمه انتظار و هزینه بسیار دردناک وغیر قابل قبول است. بدیهی است که در بین آزمایشات زوج نابارور حتما آزمایش شمارش کامل گلبولی(CBC) هست و کمی دقت در آن و در صورت لزوم درخواست آزمایش الکتروفورز هموگلوبین یا مشاوره با فوق تخصص هماتولوژی در کسانی که کم خونی میکروسیتیک یا هیپوکرومیا دارند(MCV<80 ,MCH<27)میتواند چاره ساز باشد. چون در حال حاضر آزمایش تشخیص قبل از تولد(Prenatal diagnosis=PND) درتهران وشیراز وچند مرکز استان دیگر قابل انجام است (و خطر سقط در آن فقط نیم درصد است) استفاده از آن قابل توصیه است .

از سوی دیگر با همکاری متخصصین ژنتیک یررسی اجسام قطبی قبل از انتقال به رحم) (Preimplantation genetic diagnosis=PGDبرای بررسی وضعیت ژنتیکی جنین که در آینده نوزادی خواهد شد که این خانواده سالها انتظار آمدنش را کشیده اند؛قابل انجام است.

همانطورکه می دانید پس از تشکیل سلول تخم اولیه در تقسیمات پیاپی که  صورت می گیرد یکی از سلولها از سلسله تقسیم ها خارج می شود و به صورت یک جسم قطبی کنار بقیه قرار می گیرد که ویژگی های ژنتیکی آن با بقیه سلولها مشابه است و برداشتن آن ضرری به مسیرتقسیمات سایر سلولها نمی زند؛ به این ترتیب پس از لقاح و قبل از کاشتن Embryo  در رحم می توان از محتویات ژنتیکی جنین مطلع شد و اگر بیماری مهم و خطرناکی مانند تالاسمی؛ هموفیلی و سندرم داون (تریزومی بیست و یک که در مادران بالای سی سال خطر آن افزایش می یابد)داشت از کاشتن آن صرف نظر کرد و لقاح دیگری صورت داد. بدیهی است جنسیت جنین نیز با بررسی جسم قطبی قابل تعیین است و درکشور چین که تک فرزند بودن اجباری است از این روش برای داشتن فرزند پسر اقدام می کنند و حتی این خطر هشدار داده شده که ممکن است 20 سال دیگرچین به وارد کننده دختر از کشورهای همجوار تبدیل شود!

نتیجه گیری :

داشتن فرزند برای دوام و استحکام و گرمی محفل خانوادگی ضروری است ولی همکاری بین متخصصین زنان و زایمان با متخصص ژنتیک و خون شناسی با دقت درسابقه خانوادگی و آزمایش خون والدین وهمچنین استفاده از روش تشخیص قبل ازتولد(PND) یا بررسی جسم قطبی قبل از کاشتن Embryo در رحم) (PGDمی تواند از تولد فرزندی با بیماری صعب العلاج یا لاعلاج جلوگیری کند.